先看数据——乌鲁木齐3种多见遗传病筛查的检测方法、报告周期和参考费用一目了然。

项目详情

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

检测检测项详解

您可以将这项检查想象为一次对您遗传信息的深度‘审阅’。它主要关注三种较为常见的、可能遗传给下一代的健康信息变化。具体来说,第一类是地中海贫血,它主要影响血红蛋白的正常合成,本检查能筛查36种相关的变化类型。第二类是遗传性耳聋,它检查SLC26A4、GJB2等四个基因上的20个关键点位是否存在变化。第三类是脊肌萎缩症,它通过探究SMN1和SMN2基因的‘拷贝数’来判断风险。这项检查的主要价值在于,如果您是这些信息的无症状携带者,您自身可能没有任何不适,但当夫妻双方携带同一种信息变化时,后代便可能存在一定的健康风险。通过提前获知,可以帮助您做出更妥善的家庭规划。但需要说明的是,它只针对这三种疾病的特定点位开展筛查,不能覆盖所有遗传相关的健康情况,也无法预测其他复杂的健康状况。

建议检测的人群

  • 计划迎接新生命的夫妻,希望在乌鲁木齐组建更健康的家庭。
  • 有家族成员存在相关健康情况,希望了解自身潜在风险的您。
  • 在乌鲁木齐生活,希望通过科学手段进行家庭健康规划的您。
  • 关注自身与伴侣的健康状况,希望为未来做好准备的普通大众。
  • 希望了解自身是否携带相关遗传信息,以便更从容地进行生活规划。
  • 对自身健康有更高要求,希望进行深度健康信息了解的您。

检测程序详解

  1. 在乌鲁木齐的服务机构或线上平台进行咨询,了解检测详情并确认参与。
  2. 根据指引,前往乌鲁木齐的指定服务点或预约上门采样,也可申请采样包邮寄到家。
  3. 在服务点或家中,由专业人员或自行按说明采集少量血液标本。
  4. 将密封好的样本通过安全渠道(如快递或现场提交)送回检测实验室。
  5. 实验室收到样本后开始分析,整个检测周期约为7个工作日。
  6. 检测完成后,您会收到通知,可通过加密的线上方式或线下自取获取报告。
  7. 报告附有专业的说明说明,如有疑问可联系乌鲁木齐的服务顾问进行沟通。
  8. 您可以根据检测结果和自身情况,规划后续的健康管理或家庭计划。

乌鲁木齐3种常见遗传病筛查机构推荐

乌鲁木齐万核医学基因检测中心

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区新华北路295号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 天山区、沙依巴克区、新市区、水磨沟区、头屯河区、达坂城区、米东区、乌鲁木齐县

周边: 近红山新世纪购物中心,小西门商圈旁,人民公园对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(260条评价 5星好评93% 4星好评2% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

乌鲁木齐正规3种常见遗传病筛查采样点推荐:

1. 乌鲁木齐头屯河万核医学检测中心

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市头屯河区魏户滩路53号

交通: 乘坐公交5034路至魏户滩路站

周边: 近宝钢集团新疆八一钢铁有限公司,头屯河区人民法院旁,乌鲁木齐国际陆港区附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

新疆其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 皋兰万核医学检测中心(兰州)

地址: 甘肃省兰州市皋兰县石洞镇梨花路151号

电话: 400-8381-255

2. 红古万核医学检测中心(兰州)

地址: 甘肃省兰州市红古区平安路2851号

电话: 400-8381-255

3. 兰州西固万核医学检测中心(兰州)

地址: 甘肃省兰州市西固区合水北路502号

电话: 400-8381-255

4. 湟源万核亲子鉴定基因检测中心(西宁)

地址: 青海省西宁市湟源县城关镇西大街17号

电话: 400-8381-255

5. 湟源万核医学检测中心(西宁)

地址: 青海省西宁市湟源县城关镇西大街17号

电话: 400-8381-255

乌鲁木齐三甲医院参考

1. 新疆医科大学第六附属医院

地址: 新疆乌鲁木齐市五星南路39号

电话: 0991-2660696

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 新疆医科大学第一附属医院

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新市区鲤鱼山路137号

电话: 0991-4362930

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 乌鲁木齐市友谊医院

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区胜利路558号

电话: 0991-2889600

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 乌鲁木齐市第一人民医院

电话: 0991-2326303

资质: 三级甲等 / 专科医院

你可能想知道的

问: 支付后如果因个人原因不想做了,可以退款吗?

在样本尚未寄送至实验室进入检测流程前,您可以申请取消服务并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程,由于检测成本已经发生,将无法办理退款。具体政策以服务协议为准。

问: 报告是电子版还是纸质的?怎么拿到?

我们默认提供加密的电子版报告,您可以通过个人账号在线查看和下载,安全方便。如果您需要纸质报告,可以在预约时或报告出具后申请,我们会安排邮寄到您乌鲁木齐的指定地址,可能会产生额外的邮寄费用。

问: 检测结果多久能出来?如果加急的话可以吗?

常规检测周期大约需要10-15个工作日。目前我们不提供个人加急服务,因为实验室需要保证所有样本的检测质量。请您在采样后耐心等待,报告完成后我们会第一时间通过短信和您预留的方式通知您。

问: 检测费用包含采样服务费吗?比如护士采血的钱。

是的,1000元的总费用包含了在合作采样点的标准采样服务费(如采血或口腔拭子采集)。您无需在采样点再额外支付采样手续费。

问: 这个检测可以开发票吗?发票项目是什么?

可以为您开具正规发票。发票项目一般为“检测服务费”或“基因检测服务费”。请注意,本项目为个人自费项目,不在医保报销范围内。

问: 检测的费用1000元是一次性的吗?后续解读还要另外收费吗?

1000元是包含检测和出具报告的全部费用,报告的基础解读是免费的。我们提供一次免费的遗传咨询(通常为线上或电话形式)来帮助您理解报告。如果后续需要非常深入或多次的咨询服务,可能会涉及额外费用,但常规情况完全够用。

问: 检测服务有发票吗?可以开个人还是公司抬头的?

我们可以为您提供正规的检测服务电子发票。您可以在支付后,根据您的需求申请开具个人或公司抬头的发票,具体的开票信息可通过客服提交。

问: 在乌鲁木齐采样后,样本是送到哪里检测?

您在乌鲁木齐采集的样本,会按照标准流程妥善包装,通过专业的冷链物流,统一寄送至我们位于国内的中心实验室进行检测分析,确保检测过程的标准化与高质量。

需要注意的事项

  • 检测为自费服务,费用约为1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需特殊准备,保持正常饮食和作息即可。
  • 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内的操作指南。
  • 妥善保管好您的样本编号和个人信息,用于后续查询报告。
  • 实验室报告属于个人健康隐私信息,请注意妥善保管。
  • 报告中如有任何不理解的专业术语或结论,请及时联系顾问。
  • 检测结果为携带者不代表您本人会发病,请勿过度焦虑。
  • 建议有生育计划的夫妻双方共同参与检测,以便综合评估。